Test BRCA e Diagnosi predispozione dello sviluppo Tumore Ovaio/Utero
La possibilitร di individuare i soggetti a rischio di sviluppare una neoplasia rappresenta oggi il miglior
metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore e quindi ridurne la mortalitร .
ll test OncoNext Risk Ovaio/Utero รจ un test diagnostico che consente di eseguire unโanalisi genetica
multipla per valutare la predispositione allo sviluppo del tumore allโovaio e allโutero nelle pazienti che, ad
una approfondita anamnesi familiare, riportano una elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche
nelle generazioni precedenti, e pertanto presentano un rischio maggiore di essere portatrici della stessa
mutazione.
Si puรฒ sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:
- diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati
- soggetti affetti da tumori multipli
- tumori insorti in etร giovanile.
I membri di famiglie ad alto rischio ereditario, ed in particolare chi รจ stato interessato direttamente da una
neoplasia, puรฒ richiedere il test genetico per accertare se il soggetto รจ portatore di una mutazione che
predispone allo sviluppo di un tumore specifico.
In caso di positivitร del test BRCA l’accertamento potrร essere esteso ai familiari del paziente, al fine di
individuare i soggetti a rischio.
Lโinformazione ottenuta dal test genetico puรฒ apportare notevoli benefici, quali:
- Lโidentificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore;
- Lโorganizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce allโinsorgenza del tumore;
- La conoscenza della possibilitร di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e lโindividuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio;
- La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva.
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